Les neuropathies optiques héréditaires : un enjeu médical majeur
Les neuropathies optiques héréditaires (NOH) sont des maladies oculaires graves résultant de la dégénérescence du nerf optique, causant une perte de la vision centrale, souvent accompagnée d’une altération de la perception des couleurs chez les enfants et les adolescents. Ces maladies peuvent être isolées ou associées à d’autres troubles neurologiques ou systémiques, et sont fréquemment liées à des dysfonctionnements cellulaires. Malgré un pronostic généralement défavorable, des efforts de recherche sont en cours pour mettre au point de nouveaux traitements prometteurs.
Comment détecte-on la maladie ?
Un élément clé du diagnostic est l’atrophie de la papille optique qui correspond à la partie de la rétine où s’insère le nerf optique, observable lors d’un examen du fond d’œil. Les formes les plus courantes sont l’atrophie optique dominante et la neuropathie optique de Leber. Cependant, il existe des formes rares qui peuvent être accompagnées de surdité ou de neuropathies périphériques, comme dans le syndrome de Wolfram.
Quelles est l’origine de la maladie ?
Ces maladies sont principalement dû à un dysfonctionnement des mitochondries qui sont les usines qui fournissent l’énergie à chaque cellule. En effet, elles résultent d’anomalies génétiques responsables d’une perte de la vision, elles peuvent parfois s’associer à d’autres pathologies cardiaques ou neurologiques.
Quelle est le mode de transmission ?
Les neuropathies optiques héréditaires sont généralement transmises selon un mode autosomique dominant ou récessif, et les prédispositions génétiques dépendent du gène impliqué et du type de mutation. Le diagnostic de NOH est relativement simple lorsqu’il y a des antécédents familiaux, et un examen génétique peut être effectué pour un diagnostic précoce (séquençage de l’ADN mitochondrial et des gènes de NOH connus). Ces techniques de biologie moléculaire permettent de déterminer rapidement si une personne est porteuse d’un variant dans un gène connu de NOH. Cependant, la probabilité d’être atteint de la maladie lorsqu’on possède un variant dans l’un de ces gènes varie d’une famille à l’autre et d’un variant à l’autre, et il n’existe actuellement aucun marqueur fiable permettant de prédire la gravité de la maladie.
Où en est la recherche de traitement ?
Les options de traitement pour cette maladie restent très limitées. Actuellement, le seul traitement approuvé en Europe pour la neuropathie optique héréditaire de Leber est le Raxone® (idébénone), un analogue du coenzyme Q10. Bien que le Raxone® puisse offrir certains bénéfices, son efficacité demeure partielle, soulignant l’urgence de développer de nouvelles thérapies. Dans ce contexte, des stratégies de thérapie génique sont en cours d’élaboration pour cibler spécifiquement la NOHL liée à une mutation du gène ND4. Ces approches novatrices visent à corriger la mutation sous-jacente. Un essai clinique récent a ravivé l’espoir d’une amélioration significative de la vision chez les patients concernés. Cette étude a été menée par une société biopharmaceutique de l’Institut de la Vision. L’essai clinique de phase III a été évalué dans le cadre d’une étude internationale multicentrique sur la mutation ND4, portant sur le traitement LUMEVOQ®. Les résultats montrent une amélioration encourageante de l’acuité visuelle après une administration effectuée il y a quatre ans, et ce, en toute sécurité.
Collaboration et Partage des Connaissances
La collaboration étroite entre chercheurs, cliniciens et patients est cruciale pour accélérer la recherche médicale et la découverte de nouveaux traitements. En intégrant les perspectives et les expériences des patients, les équipes de recherche peuvent développer des thérapies qui répondent de manière plus précise aux besoins réels de ceux qui en bénéficient. Cette synergie permet non seulement d’améliorer l’efficacité des traitements, mais aussi d’optimiser leur acceptation et leur mise en œuvre dans la pratique clinique.
Le manque de financement et le soutien des associations
Le financement insuffisant représente un obstacle important, notamment dans le développement de produits thérapeutiques qui nécessite des investissements considérables. Un manque de fonds peut ralentir les projets, entraînant des pénuries de personnel, d’équipement ou de ressources. Toutefois, grâce au soutien d’associations comme Retina France, les équipes de recherche réussissent à acquérir les ressources essentielles pour mener à bien leurs travaux.
