Interaction progressive entre la dégénérescence auditive et visuelle : le syndrome de Usher

Le syndrome de Usher est une maladie héréditaire rare combinant une perte progressive de la vision due à une rétinopathie pigmentaire et une surdité congénitale. Cliniquement et génétiquement hétérogène, cette pathologie affecte gravement la qualité de vie en perturbant simultanément l’audition et la vision. Les premiers symptômes incluent une perte auditive dès la naissance et des troubles visuels, comme la cécité nocturne, qui se manifestent à l’adolescence. Comment se transmet cette maladie ? Où en est la recherche, notamment en matière de thérapie génique ?

Comment définir le syndrome de Usher ?

Le syndrome de Usher affecte à la fois l’audition et la vision, en faisant la première cause de surdi-cécité chez l’homme, avec une prévalence comprise entre 1/10 000 et 1/25 000 (environ 400 000 personnes touchées dans le monde). Cette pathologie va au-delà de la simple addition d’une perte auditive et visuelle, car la compensation par l’un des sens n’est pas possible. En raison de ce handicap multisensoriel, un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée sont essentiels.

Comment la maladie se transmet-elle ?

C’est le docteur Charles Usher qui en 1914, fut le premier à identifier le caractère héréditaire du syndrome qui porte son nom. Ce syndrome se transmet de manière récessive, ce qui signifie que les deux parents peuvent être porteurs du gène sans présenter eux-mêmes la maladie. Celle-ci n’apparaît que si l’enfant hérite des deux copies altérées du gène, l’une provenant du père et l’autre de la mère.

Quelles sont les différentes formes du syndrome de Usher ?

• Type 1 (USH1) : la forme la plus sévère, représentant 40 % des cas. Elle se caractérise par une surdité bilatérale sévère dès la naissance, des troubles de l’équilibre qui retardent l’acquisition de la marche, et une cécité progressive débutant par la cécité nocturne et un rétrécissement du champ visuel. Cinq gènes USH1 sont impliqués.
• Type 2 (USH2) : la plus fréquente, avec 60 % des cas. Les patients ont une déficience auditive modérée à sévère congénitale, sans troubles de l’équilibre, et développent une rétinite pigmentaire entre 10 et 40 ans. Trois gènes USH2 sont identifiés.
• Type 3 (USH3) : rare et moins bien défini, avec une surdité progressive avant 30 ans, des troubles de l’équilibre, et une rétinite pigmentaire à l’adolescence. Un seul gène USH3 est connu.

Où en est la recherche de traitement ?

Actuellement, aucun traitement curatif n’est disponible pour le syndrome de Usher. Cependant, les progrès de la recherche se concentrent principalement sur la rétine pigmentaire. Les stratégies thérapeutiques varient en fonction de la forme du syndrome, du stade de la maladie (avant ou après l’apparition des premiers symptômes), ainsi que de la taille du gène impliqué et de la nature de la mutation génétique à l’origine de la pathologie. De nombreux espoirs reposent sur la thérapie génique, grâce aux résultats encourageants obtenus dans les modèles précliniques du syndrome de Usher. La découverte récente de nouveaux gènes liés à ce syndrome renforce encore le potentiel de la thérapie génique comme piste prometteuse. En parallèle, la surdité associée peut être partiellement compensée par des appareils auditifs ou des implants cochléaires. Des aides techniques, appelées « basse vision », peuvent également être proposées, comme des loupes ou des agrandisseurs. Un suivi orthoptique peut aider aussi les personnes malvoyantes à développer leurs capacités visuelles résiduelles et à les utiliser de manière optimale.

Le syndrome de Usher est une maladie héréditaire rare associant surdité congénitale et perte progressive de la vision. Transmise de manière récessive, elle se présente sous trois formes principales. Il n’existe pas de traitement curatif actuellement, mais la recherche de thérapies offre des perspectives prometteuses.