Perte de la vision centrale : EMAP ?

La Dégénérescence Maculaire Liée à l’Age ou DMLA est loin d’être la première cause de perte de la vision centrale. L’Atrophie Maculaire Extensive avec Pseudo-drusen (EMAP) est une dystrophie rétinienne rare qui se distingue de la DMLA par la précocité et la sévérité de ses symptômes.

EMAP : découverte et caractéristique 

L’Atrophie Maculaire Extensive avec Pseudo-drusen ou EMAP a été décrite pour la première fois par le Professeur Christian Hamel en 2009, CHU de Montpellier comme une nouvelle entité clinique. La maladie se caractérise par une atrophie maculaire très caractéristique (l’axe vertical de l’atrophie est toujours plus étendu que l’axe horizontal) ce qui la diffère de la DMLA. Elle est accompagnée aussi par la présence en moyenne périphérie de pseudo-drusens (petits dépôts jaunâtres).

auscultation

Les symptômes

Une déficience de la vision nocturne et une impossibilité de conduire la nuit sont les premiers signes rapportés par les patients.  Elle s’accompagne par la suite d’une perte de reconnaissance des visages puis de la lecture et de l’écriture après 5 à 10 ans d’évolution. Les patients souffrent aussi de photophobie et d’altération de la perception des couleurs (dyschromatopsie). Ces symptômes se distinguent de la DMLA par la précocité de la perte de la vision centrale chez des sujets d’âge moyen (en dessous de 55 ans). 

EMAP : quels sont les patients concernés ?  

Cette affection est à prédominance féminine. L’origine génétique n’a pas été démontrée jusqu’à maintenant, mais une incidence plus élevée, a été trouvée dans des régions françaises ayant des activités industrielles et agricoles importantes.

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Les espoirs d’un traitement se tournent vers la recherche

Les patients atteints d’EMAP ont malheureusement un plus mauvais pronostic visuel que les patients atteints de forme atrophique de DMLA. Il n’existe pas de traitement actuel pour l’EMAP. Sur le plan thérapeutique, les EMAP ne bénéficient pas de traitements curatifs spécifiques. Ils reçoivent les mêmes recommandations hygiéno-diététiques que pour la DMLA atrophique : protection solaire, arrêt du tabac et une alimentation équilibrée riche en lutéine et oméga-3. L’espoir d’un traitement se tourne actuellement vers de nouvelles approches thérapeutiques comme : la thérapie génique, thérapie cellulaire, l’optogénétique et la rétine artificielle afin de retrouver un minimum d’autonomie visuelle.

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En résumé

L’EMAP est une dystrophie rétinienne rare incurable et cécitante. Un suivi rapproché est proposé aux patients, notamment pour le dépistage de néovaisseaux choroïdiens qui sont une complication possible de l’EMAP. Ceux-ci pourraient ternir un pronostic déjà sombre et compliquer la vie quotidienne des patients.

Source :
1. Hamel CP, Meunier I, Arndt C et al. Extensive macular atrophy with pseudodrusen-like appearance: a new clinical entity. Am J Ophthalmol. 2009;147(4):609-20.

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