Thérapie génique : Un premier traitement pour Léo

petit garçon

icone-chiffre

Le diagnostic de la maladie

Mon fils, Léo, âgé de 7 ans est atteint de l’Amaurose de Leber. Il est né avec cette pathologie qui a été détectée rapidement. En 2017, alors qu’il n’a pas encore 2 ans, un nystagmus apparait. Nous avons été tout de suite alertés par ce problème et orientés à Toulouse pour un électrorétinogramme (ERG)  qui est un examen compliqué pour un enfant en bas âge. L’examen étant impossible, nous nous sommes trouvés dans une impasse de diagnostic.

Nous avons donc été orientés vers Montpellier pour réaliser des tests génétiques, par une simple prise de sang, en juillet 2018. Léo avait alors 3 ans. Un ERG a pu aussi être fait et les résultats orientaient le diagnostic vers une rétinopathie pigmentaire et plus précisément vers une Amaurose de Leber.

L’attente des résultats des tests génétiques a été la plus longue, un peu plus d’un an.

Le Docteur Meunier de Montpellier nous a contacté en septembre 2019. Elle nous a expliqué que dans la maladie de Léo c’était le gène RPE65 qui était mis en cause. A partir de là, tout s’est enchaîné très vite, une semaine après, nous sommes contactés par l’hôpital des Quinze-Vingt à Paris. Et deux semaines plus tard, nous y sommes attendus car plusieurs tests doivent être réalisés pour savoir si Léo était éligible à la thérapie génique par LUXTURNA. (Le sujet doit disposer d’un certain nombre de photorécepteurs encore fonctionnels, donc plus il est jeune, plus il a des chances d’être traité).

Un temps de réflexion court pour changer la vie de notre fils

Nous prenons le temps de la réflexion avec mon mari, c’est une des décisions les plus difficiles à prendre pour notre fils depuis qu’il est né. En l’espace d’un mois, on passe de rien à tout. Son acuité visuelle était estimée entre 1 et 2 sur 10. On allait vers l’inconnue avec la thérapie génique. En plus ça allait être l’enfant le plus jeune qui allait être opéré en France, avec ce nouveau traitement. Nous nous posons beaucoup de questions : il y aura-t-il des effets secondaires ? Si on refuse l’opération, est-ce qu’il ne nous le reprochera pas plus tard ? Sachant que l’issue de sa maladie est la cécité précoce. Nous décidons de tenter l’opération même s’il y a une part d’inconnue.

Le 6 novembre 2019 : Léo est opéré de l’œil gauche, il a alors 4 ans et demi. 24h après l’opération, il était en capacité de se déplacer dans la pénombre alors qu’il souffrait d’héméralopie depuis sa naissance. Une semaine plus tard, le 13 novembre 2019, c’est l’œil droit qui est opéré.

Suite à cette opération, son acuité visuelle reste inchangée mais sa perception est passée à 4 voir 5/10. Nous ne regrettons pas notre choix.

garçon

icone-chiffre3

Le suivi après l’opération

Avant, pendant et après l’opération, nous avons été très bien encadrés, accompagnés et écoutés.

Depuis, Léo est suivi par un Service d’Éducation Visuelle avec des séances d’orthoptie toutes les semaines et un suivi psychologique deux fois par mois, pour comprendre et accepter son handicap. A l’école, il est accompagné d’une AESH qui l’aide dans ses apprentissages et une éducatrice du SEV assure le suivi une fois par semaine.

Une consultation annuelle de suivi et de surveillance est assurée par l’hôpital des Quinze Vingt à Paris.

ICONE-CHIFFRE4

Un changement de vie porteur d’espoir

Aujourd’hui, quand on croise Léo dans la rue, on ne voit pas qu’il est déficient visuel, il fait du sport, du ski, joue au ballon et est scolarisé dans une école classique.

Quel message d’espoir souhaitez-vous donner ?

Nous savons que nous sommes chanceux que notre fils est pu bénéficier de ce tout nouveau traitement. En effet, une trentaine de gènes ont été isolés pour l’Amaurose de Leber et la thérapie génique qu’il a reçu n’existe que pour un seul gène, le RPE65.  Nous sommes très reconnaissants envers les médecins et les équipes qui mettent en œuvre ce nouveau protocole car ils ont toujours été à notre écoute. Léo est la preuve que cette thérapie génique fonctionne et que d’autres vont suivre. Depuis l’opération, nous avons retrouvé une vie quasi normale, on a même pu avoir un second enfant qui a maintenant 10 mois et qui est en bonne santé.

Julie, maman de Léo

mère et fils

CATEGORIES



Inscrivez-vous à la Newsletter


Aller au contenu principal