Les Neuropathies Optiques Héréditaires sont des maladies cécitantes qui sont liées à la dégénérescence des nerfs optiques, et donc à l’altération de la transmission du signal visuel de l’œil au cerveau. Elles peuvent soit être isolées, soit s’intégrer au sein d’un syndrome réunissant diverses atteintes neurologiques et/ou systémiques, soit être une des manifestations d’une maladie métabolique héréditaire. Les troubles visuels se manifestent généralement pendant l’enfance ou l’adolescence. La perte visuelle est brutale pour le patient et se manifeste par une perte de la vision centrale en quelques mois seulement. Le pronostic est malheureusement faible avec une vision bilatérale souvent inférieure à 1/10 e sans possibilité de récupération. Une anomalie génétique est à l’origine de la perte de la vision. Elles sont souvent en lien avec un dysfonctionnement mitochondrial (central énergétique de la cellule).

A savoir

  1. La neuropathie optique héréditaire de Leber
  2. L’atrophie optique dominante

1/ La neuropathie optique de Leber

Elle se caractérise par un déclin soudain, indolore, de l’acuité visuelle centrale pouvant conduire le patient vers la cécité. Elle est souvent associée à une perturbation de la vision des couleurs dans l’axe rouge vert. Elle se produit souvent chez les jeunes adultes entre 18 et 30 ans. Elle concerne soit les deux yeux simultanément (25% des cas) soit séquentiellement un œil puis l’autre (l’atteinte du deuxième œil survenant dans les 12 mois qui suivent l’atteinte du premier œil, en quelques semaines à quelques mois). Elle touche d’avantage les hommes que les femmes. Le diagnostic est conforté par l’observation d’un parent atteint, dans laquelle les sujets, hommes ou femmes, le sont toujours par lignée maternelle. On distingue des possibles atteintes extra ophtalmique que l’on appellera : Leber « Plus » avec des troubles neurologiques, une myopathie, une atteinte cardiaque et auditive.

On compte environ 5 hommes pour 1 femme et on peut évaluer la prévalence maladie semble atteindre une personne sur 30 000 à 50 000. Elle est présente dans toutes les régions du monde. Chaque année, on recense entre 50 et 60 nouveaux cas en France.

Les traitements pour cette maladie restent très limités mais un essai clinique récent sur 37 patients relance l’espoir d’une amélioration significative la vision des patients. Cette étude a été menée par des chercheurs de l’institut de la vision (GenSight biologics). Cet essai clinique a été évalué dans un essai international multicentrique produit par un consortium en Europe et aux Etats-Unis. Une demande d’Autorisation de Mise sur le Marché (AMM) de ce traitement, appelé LUMEVOQ, a été déposée en septembre 2020 auprès de l’Agence réglementaire Européenne (EMA). Ce traitement a obtenu pour l’instant une ATU (Autorisation Temporaire d’Utilisation) au CHNO des quinze-vingts à Paris.

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2/ L’atrophie optique dominante

Elle se caractérise une baisse de l’acuité visuelle au cours des deux premières décennies de la vie. Elle débute de façon modérée à sévère, d’installation insidieuse. L’acuité est très variable d’un individu à l’autre, y compris dans une même famille. L’atteinte du nerf optique aboutit à une perte de la vision centrale, associée avec une perte de discrimination des couleurs dans les tons jaune-vert. Cette maladie touche aussi bien les hommes que les femmes. La prévalence de la maladie est d’une personne pour 50 000.

D’autres pathologies sont associées à des troubles du nerf optique dite « syndromique ». On nommera par exemple : la maladie de Charcot Marie Tooth, l’ataxie de Friedreich et le syndrome de Wolfram. La recherche actuelle se concentre sur la thérapie génique et sur la pharmacologie afin d’enrayer, voire stopper ces maladies. 

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