La choroïdérémie
La choroïdérémie est une maladie génétique rare qui entraîne une perte progressive de la vue. Elle se caractérise par une dégénérescence de la choroïde, de l’épithélium pigmentaire rétinien et des photorécepteurs. Elle débute généralement pendant l’enfance par des problèmes de vision nocturne ou en faible luminosité. Puis, très progressivement, le champ visuel se rétrécit jusqu’à une perte complète du champ visuel périphérique qui peut aboutir à une vision dite « tubulaire » comme au travers d’un tunnel.
En quelques chiffres…
- La prévalence se situe entre 1 personne sur 50 000 et 1 personne sur 100 000.
- La cécité survient vers 50 ans en moyenne.
Quel gène est responsable de la maladie ?
L’altération du gène choroïdérémie (CMH) situé sur le chromosome X est responsable de l’absence d’une protéine (REP-1) qui a un rôle important dans le trafic intracellulaire et l’élimination des déchets dans les cellules rétiniennes. Cette absence a pour conséquence une mort prématurée des cellules. Elle s’ensuit alors une atrophie de l’épithélium pigmentaire, de la choroïde et des photorécepteurs qui permettent d’expliquer l’atteinte visuelle chez les malades.
Mode de transmission
La maladie touche essentiellement les hommes quelle que soit l’origine géographique. La choroïdérémie est une maladie génétique qui est transmise par le chromosome X, donc transmise par la mère. Les femmes sont dites « conductrices » et ont 50 % de chance de transmettre le gène responsable de la maladie à leurs fils qui deviennent dans ces cas malades. Par ailleurs, elles ont 50 % de chance de transmettre la maladie à leurs filles qui deviennent à leur tour « conductrices ».
Le diagnostic
Souvent confondue avec la rétinite pigmentaire liée à X dont les symptômes sont proches. On peut distinguer ces deux maladies lors d’un examen de l’œil dans sa totalité. Pour lever toute ambiguïté, la prise de sang chez le patient permettra de déterminer si le gène CMH est muté ou non. Par ailleurs, le dépistage des membres de la famille du patient pourra être précieux dans le cas où le résultat du patient s’annoncerait positif, afin de déterminer les femmes dites « conductrices ».
Evolution de la maladie
Vision tubulaire
L’évolution de la maladie est variable d’une personne à l’autre. Les patients atteints de la choroïdérémie souffrent d’une mauvaise vision nocturne et à faible luminosité. Quand la maladie progresse, le patient perd sa vision périphérique pouvant parfois évoluer vers la cécité totale. Dans les stades avancés, il y a un défaut de la vision des couleurs qui s’ajoute, notamment dans le bleu. Des phases de dégradation et de stagnation de la maladie se succèdent au fil du temps. L’évolution est généralement assez lente. Lorsque la vision est atteinte, les aides à la vie quotidienne comme les loupes, téléagrandisseur permettent d’accomplir plus facilement des activités.
Traitement en cours de recherche
À ce jour, il n’existe pas de traitement connu pour soigner la choroïdérémie. Cependant, le diagnostic précoce de la maladie et son évolution lente donnent une fenêtre thérapeutique large, propice à la réussite d’un traitement. La thérapie génique par injection sous rétinienne à l’aide adénovirus (AAV) est l’une des options pour une thérapie prometteuse. Le but est de transférer un gène normal aux cellules dont la fonction est altérée à l’aide d’un virus modifié et non pathogène pour l’individu. À l’heure actuelle, différents essais ont eu lieu, la préoccupation des chercheurs est une distribution sûre et reproductible du vecteur de thérapie génique dans l’espace sous-rétinien afin d’obtenir un ciblage réussi au niveau de l’épithélium pigmentaire rétinien et des photorécepteurs.
En résumé
- La choroïdérémie atteint presque exclusivement les hommes.
- Un seul gène responsable de la maladie ce qui n’est pas le cas des rétinites pigmentaires.
- L’atteinte est bilatérale, autrement dit les deux yeux sont touchés.
- Elle se manifeste par des troubles de la vision nocturne, ou en cas de faible luminosité.
- La vision devient tubulaire au fil du temps.
Qu’est que la choroïde ?
La choroïde est une des couches de la paroi du globe oculaire. Richement vascularisée, sa principale fonction est d’alimenter la couche externe de la rétine.
