Entre hérédité et vision : comprendre la transmission des maladies héréditaires de la vue

Les maladies génétiques affectant la rétine entraînent d’importantes altérations visuelles et représentent un défi pour la recherche ophtalmologique qui vise à restaurer la vision des patients. Ces maladies, rares, peuvent apparaître à tout âge, les cas les plus sévères touchant souvent les jeunes enfants, tandis que les formes moins graves surviennent généralement plus tard dans la vie. Comment se transmettent ces maladies et quelles mesures doivent être prises pour un suivi médical optimal ?

Qu’est-ce qu’une anomalie génétique ?

Une anomalie génétique, résultant d’une mutation ou d’un variant, peut altérer le bon déroulement des informations nécessaires à notre vision. Ces altérations induisent comme des « instructions erronées » qui, une fois transmises, peuvent engendrer des maladies génétiques, impactant la santé visuelle à différents stades de la vie.

La transmission des maladies génétiques

a-La transmission autosomique

Le processus de transmission génétique varie selon la localisation de l’anomalie génétique sur les chromosomes, distinguant ainsi plusieurs modes de transmission. La transmission autosomique, se situant sur les chromosomes non sexuels (autosomes), peut être dominante ou récessive. Dans le mode dominant, un parent affecté transmet le gène muté à son enfant, provoquant l’expression de la maladie. En revanche, dans le mode récessif, les deux parents portent le gène muté sans présenter la maladie, mais peuvent transmettre cette dernière à leur enfant s’il hérite de deux copies du gène muté.

b- La transmission liée à l’X

La transmission liée à l’X se manifeste différemment chez les individus selon leur sexe : les hommes, avec un seul chromosome X, sont plus susceptibles de manifester la maladie si le chromosome hérité de la mère porte un gène muté, tandis que les femmes, avec deux chromosomes X, peuvent être porteuses du gène sans manifester la maladie. Par exemple : le daltonisme rouge-vert est transmis via le chromosome X, affectant la perception des couleurs.

c- La transmission mitochondriale

La transmission mitochondriale concerne l’ADN des mitochondries, des structures cellulaires distinctes possédant leur propre matériel génétique. Cette transmission se fait uniquement par la lignée maternelle. Les mutations dans l’ADN mitochondrial peuvent entraîner diverses maladies rares, telles que la neuropathie optique héréditaire de Leber, caractérisée par une dégénérescence du nerf optique et une perte de la vision centrale.

Détection et suivi médical

La détection de ces anomalies génétiques, ainsi que la compréhension des modes de transmission, sont envisageables pour bon nombre de ces maladies. Il est possible d’évaluer le risque de transmission de ces maladies aux enfants, parfois avec des sauts de générations, conférant à cette transmission un caractère sporadique. Le diagnostic démarre souvent par une consultation auprès d’un ophtalmologiste spécialisé, généralement affilié à un centre de référence pour les maladies oculaires rares (https://www.retina.fr/les-maladies-de-la-vue/les-centres-maladies-rares-axes-sur-la-vision/). Au sein de la filière Sensgene, ces centres sont spécialement conçus pour diriger les patients vers des diagnostiques adaptées. Un aspect fondamental de cette démarche réside dans le diagnostic génétique, pratiqué au sein de ces centres à partir d’un simple prélèvement sanguin. Cette analyse permet de confirmer la présence de la pathologie en identifiant le gène porteur de la maladie.