Le diagnostic génétique en ophtalmologie : comprendre et traiter les maladies de la vue
Près de 300 gènes sont essentiels dans divers aspects de la vision. Lorsque des anomalies génétiques affectent ces gènes, cela peut entraîner une gamme de troubles visuels, incluant des déficits de la vision centrale ainsi que des problèmes de vision nocturne et périphérique. Le diagnostic génétique en ophtalmologie a pour objectif d’identifier ces anomalies, appelées mutations ou variants, afin d’améliorer la compréhension et le traitement de ces affections oculaires.
Détection et prise en charge des maladies de la vue
Les maladies héréditaires de la vue peuvent se manifester à tout âge, présentant une diversité de formes allant de sévères chez les jeunes enfants à des formes plus modérées qui apparaissent plus tardivement. Le processus de diagnostic débute généralement par une évaluation clinique approfondie menée par un ophtalmologiste spécialisé, souvent dans un Centre de Compétence ou de Référence des maladies oculaires rares.
En réponse aux premiers signes de détérioration de la vision, cette consultation permet de préciser le diagnostic. Si nécessaire, des tests génétiques peuvent être réalisés pour identifier les anomalies génétiques responsables de la pathologie, offrant ainsi une confirmation définitive du diagnostic.
Importance de l’Identification des mutations génétiques
L’identification des anomalies génétiques permet de savoir quel est le gène défaillant responsable de la pathologie des patients. Ceci aide les médecins à bien caractériser les signes cliniques associés à tel ou tel gène ou tel ou tel variant pour ainsi mieux les repérer et raccourcir les délais de diagnostic. Le diagnostic est donc le premier pas vers la mise en place d’un traitement.
Processus de sélection des patients pour les études génétiques
Les patients pris en charge dans les centres de référence de la filière Sensgene bénéficient d’une expertise spécialisée visant à orienter efficacement les diagnostics. Au cœur de cette prise en charge se trouve le diagnostic génétique, réalisé dans ces centres par le biais d’un simple prélèvement sanguin. Ce test constitue un élément crucial pour confirmer la pathologie en identifiant le gène porteur d’une anomalie. Dans de nombreux cas, les anomalies génétiques détectées sont déjà répertoriées dans la littérature scientifique laissant peu de place au doute quant à leur implication dans la pathologie du patient.
Gène responsable de la maladie non identifié : que faire ?
Il peut arriver que le gène responsable ne soit pas identifié initialement. Dans de telles situations, il est recommandé de répéter le test génétique tous les 2 à 3 ans, car les techniques d’identification des gènes évoluent rapidement. Les avancées scientifiques et technologiques ouvrent ainsi de nouvelles perspectives en permettant la découverte d’anomalies génétiques jusqu’alors inconnues, offrant ainsi de nouvelles opportunités de diagnostic et de traitement pour les patients atteints de maladies rares de la rétine.
Implications dans le développement de futurs traitements
Mieux comprendre le fonctionnement de la rétine permet de mettre en place des thérapies adaptées. Les équipes de recherche progressent dans la connaissance de ces maladies et ont déjà permis de mettre en place des traitements, comme par exemple Luxturna© pour le traitement de l’amaurose de Leber ou la thérapie génique de la neuropathie optique de Leber, bientôt sur le marché. Ces recherches, associées à un diagnostic plus rapide, plus exhaustif, et plus sûr, permettent d’améliorer la prise en charge des patients et de leurs familles.
Rôle de Retina France
Retina France, par son engagement financier auprès des laboratoires de recherche, contribue à la mise en place des tests fonctionnels visant à confirmer l’impact des anomalies génétiques identifiées chez les patients. Par ailleurs, par son service social, Retina France oriente les patients vers le centre de référence Sensgene le plus proche de leur domicile.
