L’Amaurose Congénitale de Leber : entre espoirs et avancées dans la recherche
L’Amaurose Congénitale de Leber (ACL) est une maladie oculaire rare et héréditaire qui altère la vision dès la naissance. Elle tient son nom de l’ophtalmologiste allemand Theodore Leber, qui l’a décrite pour la première fois en 1869. Cette maladie se caractérise par une déficience sévère de la vision, dont l’intensité peut varier d’un individu à l’autre. Quelles sont les causes génétiques de cette pathologie ? Comment évolue-t-elle chez les patients touchés ? Et quels espoirs offre la recherche en matière de traitements ?
- La prévalence est de 1/50 000 à 1/33 000 naissances
- Représente 20% des cécités chez les enfants en âge d’aller à l’école
- Symptômes caractéristiques : un manque de réactivité visuelle, des mouvements oculaires anormaux, une photophobie et une incapacité à distinguer les couleurs.
Dystrophie rétinienne précoce engendrant cécité et malvoyance dès la naissance
La maladie est héréditaire et causée par des mutations dans différents gènes (25 identifiés jusqu’à présent) qui affectent les photorécepteurs ou au niveau de l’épithélium pigmentaire de la rétine. La transmission se fait principalement selon un mode autosomique récessif, bien que certaines formes soient autosomiques dominantes.
Thérapie génique: le cas du Luxturna® et ses résultats prometteurs
La découverte des causes génétiques de l’amaurose congénitale de Leber (ACL) au cours des dernières décennies a permis une meilleure compréhension des mécanismes de la maladie, ouvrant ainsi la voie au développement de nouvelles thérapies. Parmi celles-ci, le Luxturna® représente une avancée majeure dans la thérapie génique en ciblant spécifiquement le gène RPE65 associé à l’ACL. Les essais cliniques ont montré des résultats prometteurs, avec une amélioration significative de la sensibilité à la lumière et de la qualité de vie des patients. Commercialisé par Novartis en France depuis avril 2019, ce traitement suscite un véritable espoir pour les personnes atteintes d’ACL. Cependant, pour une évaluation plus approfondie de son efficacité et de sa sécurité à plus grande échelle, des études à plus long terme sont nécessaires.
Vers un éventail de traitements potentiels
Actuellement, la recherche continue de progresser, avec un accent sur l’amélioration des diagnostics et l’identification de nouvelles cibles thérapeutiques. Les essais cliniques en cours laissent entrevoir un avenir prometteur avec un éventail de traitements potentiels : thérapie génique, cellulaire et optogénétique pour les patients atteints d’ACL.
En résumé
les laboratoires de recherche se concentrent actuellement sur l’amélioration des outils de diagnostic et l’identification de cibles thérapeutiques potentielles pour ACL. Les essais cliniques en cours laissent présager un futur proche où les patients auront accès à un panel de traitements plus diversifiés. L’engagement continu de la communauté scientifique ouvre de nouvelles perspectives prometteuses pour améliorer la vie des personnes atteintes d’ACL. Actuellement, Retina France soutient le travail de recherche du Dr Deniz Dalkara sur ACL à l’Institut de la Vision, Paris.
