Des gènes aux traitements : quand la génétique transforme l’ophtalmologie
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Une révolution médicale pour les maladies rares de la vision par les Pr Isabelle Audo, Hélène Dollfus et José-Alain Sahel.
La dernière journée du congrès 2026 de la Société Française d’Ophtalmologie a été marquée par une présentation exceptionnelle : les Professeurs José-Alain Sahel, Isabelle Audo et Hélène Dollfus y ont détaillé leur publication majeure « Des gènes aux traitements », devant un parterre d’experts et de représentants de patients.
Longtemps perçues comme incurables, les maladies génétiques de la rétine et du nerf optique vivent aujourd’hui une véritable révolution. Grâce aux progrès fulgurants de la génétique, de la biologie moléculaire et des nouvelles technologies, l’ophtalmologie entre dans l’ère de la médecine personnalisée.
Un héritage scientifique vieux de plus d’un siècle
Tout a commencé à la fin du XIXᵉ siècle, lorsque les médecins ont identifié les premières maladies oculaires héréditaires. Au fil du XXᵉ siècle, la découverte de l’ADN et des gènes responsables de nombreuses pathologies a ouvert des perspectives inédites. « Depuis une vingtaine d’années, les avancées s’accélèrent à un rythme sans précédent », a souligné le Professeur Jean-Louis Dufier, ancien président du Comité Scientifique de Retina France et membre de l’Académie de Médecine, lors de sa visite sur le stand de l’association.
La France, acteur clé de cette transformation
En France, plusieurs plans nationaux dédiés aux maladies rares ont profondément modifié la prise en charge des patients. Des centres spécialisés et des réseaux d’experts, comme la filière SENSGENE, permettent désormais un accompagnement de proximité sur tout le territoire. Le Plan France Médecine Génomique a, quant à lui, facilité l’accès au séquençage génomique, accélérant l’identification des causes génétiques de ces maladies complexes.
Des traitements innovants pour redonner l’espoir
Cette meilleure compréhension des mécanismes biologiques a permis le développement de traitements autrefois impensables. La thérapie génique en est l’exemple le plus marquant : le traitement Luxturna®, disponible en France depuis 2019, offre déjà des solutions pour certaines dystrophies rétiniennes liées au gène RPE65. D’autres pistes prometteuses sont à l’étude : correction de mutations par CRISPR-Cas9, utilisation d’oligonucléotides antisens ou encore optogénétique pour réactiver les cellules rétiniennes. Si de nombreux essais cliniques restent nécessaires, ces approches pourraient, à terme, ralentir ou même stopper certaines dégénérescences visuelles.
Une approche globale, au-delà de la technologie
Les spécialistes insistent aussi sur l’importance d’une prise en charge humaine et globale. Un diagnostic génétique peut en effet entraîner des répercussions psychologiques et familiales majeures. Le conseil génétique, le soutien psychologique et la rééducation visuelle restent donc des piliers du parcours de soins.
Un avenir prometteur
Ce travail collectif, porté par des hôpitaux, des chercheurs et des cliniciens français et internationaux, avec le soutien de Retina France, illustre l’effervescence de ce domaine. Pour les auteurs de la publication, une chose est certaine : la médecine génétique personnalisée en ophtalmologie n’en est qu’à ses débuts, mais elle change déjà le quotidien des patients atteints de maladies rares de la vision.
