Comment je suis atteint d’une maladie héréditaire qui touche ma vision ?

Chapitre 1 : Les anomalies génétiques

La rétinite pigmentaire, l’amaurose congénitale de Leber, la maladie de Stargardt et bien d’autres …..sont des maladies génétiques dites « héréditaires », c’est-à-dire que ce sont les parents qui transmettent la maladie à leurs enfants. Elles sont dues à des mutations ou variants qui touchent des gènes et sont responsables des troubles de la vision. Qu’est-ce qu’un gène ? pourquoi est-il si important ?

1/ Qu’est-ce qu’un gène ?

Nous sommes constitués de milliards de ”cellules” comportant chacune un noyau. Ce noyau renferme toute notre information génétique, c’est notre ADN (acide désoxyribonucléique). Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement de notre corps.

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L’ADN dans nos cellules

Ils sont présents en 2 copies (une copie maternelle/une copie paternelle). Ces gènes environ 20 000 sont portés par des chromosomes. Nous en possédons 23 paires.

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Les chromosomes chez l’homme et la femme

2/ Anomalie d’un gène

Une anomalie génétique (mutation d’un gène ou variant) peut perturber les informations nécessaires pour le bon fonctionnement de notre corps. En quelque sorte des « mauvais ordres « qui sont transmis et les conséquences peuvent engendrer des maladies génétiques à tout âge de la vie.

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Mutation d’un gène et conséquences

3/ Comment détecte-t-on les anomalies génétiques et risque de transmission ?

La détection des anomalies génétiques pour un grand nombre de ces maladies est possible, ainsi que de connaitre le mode de transmission d’une maladie génétique et d’évaluer le risque de transmission de cette maladie parmi les enfants. Quelquefois une ou plusieurs générations peuvent être sautées ( ou épargnées). On appellera alors la transmission comme étant sporadique. Le diagnostic clinique se fait à la suite d’une consultation auprès d’un ophtalmologiste spécialisé, exerçant le plus souvent dans un Centre de Compétence ou de Référence des maladies oculaires rares (les centres de référence). Le diagnostic génétique est réalisé plus tard afin d’affirmer la maladie.

Interview du Pr Hélène Dollfus,
Chef du service au CHRU de Strasbourg, Présidente de comité scientifique de Retina France

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