Comment je suis atteint d’une maladie héréditaire qui touche ma vision ?

Chapitre 2 : la transmission de la maladie

Les maladies génétiques dites « héréditaires » sont dues à des mutations ou variants qui touchent des gènes et sont responsables des troubles de la vision. Ces maladies surviennent à tous les âges de la vie. Les formes les plus sévères sont observées chez le jeune enfant, et les formes les plus modérées sont celles débutant tardivement. Comment la transmission se fait-elle ?

1/ De quoi dépend la transmission génétique ?

Elle diffère selon le type de chromosome sur lequel se trouve l’anomalie génétique : chromosomes autosomes, chromosomes sexuels (X,Y) ou si le caractère est dominant ou récessif de l’anomalie génétique.

2/ Transmission autosomique

La transmission des caractères génétiques est dite autosomique si ces caractères sont portés sur des chromosomes non sexuels qu’on appelle les autosomes. Pour une personne atteinte d’une maladie, le risque de transmettre cette maladie à son enfant varie selon le type de transmission. Néanmoins, une ou plusieurs générations peuvent être sautées (ou épargnées). C’est à l’aide d’un arbre généalogique de la famille que le médecin reçoit des informations sur le mode de transmission.

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  • Mode autosomique dominant
    Un seul parent qui exprime la maladie, transmet à son enfant le gène muté et déclare la maladie.
    Par exemple : Aniridie congénitale est une maladie à transmission autosomique dominante. Elle se caractérise par une absence partielle ou totale de l’iris, ou anneau coloré de l’œil autour de la pupille.
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  • Mode autosomique récessif

Les deux parents non malades sont tous les deux porteurs du gène muté qui ne s’exprime pas mais peuvent transmettre la maladie à leur enfant s’il reçoit deux copies du gène muté.

Par exemple : l’Amaurose congénitale de Leber touche fortement la vision des enfants aux premiers âges de la vie. Elle a une transmission autosomique récessive.

Transmission-recessive

3/ Transmission liée à l’X

Les individus de sexe masculin n’ont qu’un seul chromosome X donc s’il reçoit de sa mère un chromosome avec un gène muté, il sera atteint par la maladie.  La femme a deux chromosomes X, elle transmettra la maladie mais elle ne sera pas malade.

Par exemple : Le daltonisme rouge–vert se transmet via le chromosome X. c’est une anomalie de la vision affectant la perception des couleurs.

4/ Transmission mitochondriale

Les mitochondries sont des petites structures situées dans nos cellules et possèdent  leur propre ADN qui est différent de celui du noyau. Elles sont considérées comme des usines énergétiques indispensables au bon fonctionnement de nos cellules. La transmission se fait de façon maternelle et lorsqu’il est muté, il peut entrainer de nombreuses maladies rares.

Par exemple : la neuropathie optique héréditaire de Leber fait partie d’un ensemble de maladies cécitantes qui sont liées à la dégénérescence du nerf optique.  Cette maladie se manifeste par une perte de la vision centrale, elle est due à une anomalie dans l’ADN mitochondrial.

Recherche d'anomalie génétique, essentielle pour une thérapie

De nombreuses thérapies génétiques oculaires sont en cours actuellement, il est donc primordial actuellement d’identifier des défauts géniques associés aux troubles de la vision chez les patients. Actuellement, Retina France soutient financièrement le laboratoire du Pr Isabelle Audo et du Dr Christina Zeitz à l’Institut de la Vision à Paris. Ce laboratoire étudie des grandes cohortes de patients afin d’identifier des anomalies génétiques responsables de différentes formes de maladies rétiniennes héréditaires et aussi d’en développer des thérapies innovantes associées à ces maladies.

Interview du Pr isabelle Audo et le Dr Christina Zeitz de l’Institut de la Vision à Paris .
Elles vous présentent les maladies rétiniennes, les modes de transmission de ces maladies, ainsi que des nouvelles thérapies.

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