La maladie de Stargardt

Espoir de traitement ?

Découvert en 1909 par Karl Stargardt, cette maladie est une dystrophie maculaire bilatérale qui se caractérise par une perte de la vision centrale, laissant la vision périphérique bien souvent intacte. Dans la majorité des cas, la maladie de Stargardt se développe chez les enfants entre 6 et 12 ans, mais il existe une forme tardive chez l’adulte. Comment repérer cette maladie ? Où en est la recherche sur les traitements ?

La maladie de Stargardt, c’est :

 Une prévalence qui se situe entre 1/20 000 à 30 000 dans la forme typique de l’enfant
 Une affection au niveau de la région centrale de la rétine appelée « macula »
 Des tâches jaunâtres réparties sur le fond d’œil

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Symptômes

Généralement, les symptômes de la maladie de Stargardt apparaissent durant l’enfance ou au début de l’âge adulte, il existe certaines formes qui peuvent apparaître après 45 ans.

On peut noter :
 Une perte de la vision centrale dans les deux yeux (l’importance de cette perte peut varier d’un œil à l’autre) ;
 La vision de loin est la plus touchée au début de la maladie ;
 Taches noires ou grises au centre du champ de vision ;
 Sensibilité à la lumière (photophobie) ;
 Vision des couleurs altérées. 

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Diagnostic

A l’examen, la maladie de Stargardt se caractérise par une lésion maculaire souvent associée à des tâches jaunâtres réparties sur le fond d’œil. Ces taches jaunâtres décrites classiquement de forme « pisciforme » (en forme de poisson), correspondent à des dépôts de lipofuscine qui correspondent à une accumulation de dérivés toxiques dans les cellules de l’épithélium pigmentaire. Cet examen doit être validé par un test génétique. Ainsi, il permet de bien démontrer que c’est un gène responsable de la maladie de Stargardt qui est en cause et pas un autre.

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Maladie génétique héréditaire

La maladie de Stargardt est héréditaire attribuable à des mutations génétiques. Elle touche les deux sexes. Dans 95 % des cas, c’est une mutation du gène ABCA4 est en cause. La transmission de la maladie est majoritairement autosomique récessive. Plus rarement, la maladie peut découler d’une mutation du gène ELOVL4, du gène PROM1 ou du gène PRPH2 dont la transmission se fait de façon dominante.

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Traitements

La forme STGD1 autosomique récessive avec un gène ABCA4 de grande taille rend la stratégie de thérapie génique à l’aide de vecteurs viraux AAV inutilisable. D’autres stratégies sont envisagées comme :
 Molécules pharmacologiques visant à contrecarrer les dérivés toxiques dans l’œil
 Thérapie par oligonucléotides anti-sens bloquant l’expression de l’ARN messager portant la séquence non-fonctionnelle.
 Thérapie cellulaire développée à partir de cellules souches pluripotentes induites de patients. L’objectif est de reconstituer la rétine de nouvelles cellules.
 Optogénique reste une thérapie alternative afin de contourner les photorécepteurs endommagés. L’objectif est d’utiliser des cellules restantes de la rétine afin de les activer par thérapie génique pour les rendre sensibles à lumière. 

auscultation-enfant

En résumé

La baisse de l’acuité visuelle reste le motif le plus fréquent de la consultation, elle débute chez les enfants, plus rarement chez les adultes, de manière bilatérale progressive. Les mesures préventives afin de ralentir la progression de la maladie sont :

  • Aucun apport supplémentaire en vitamine A. Un complément de cette vitamine accélère l’évolution de la maladie.
  • Le port de lunettes de soleil est fortement conseillé pour éviter toute surexposition des UV au niveau de la rétine.

Pour en savoir plus sur les essais cliniques en cours

https://www.sensgene.com/recherche-clinique-formation-etp/les-essais-cliniques-en-cours

Stargardt

  • Étude de SAR422459 chez des patients atteints de dégénérescence maculaire de Stargardt
  • Étude visant à déterminer l’innocuité, la tolérabilité et l’activité biologique à long terme du SAR422459 chez des patients atteints de dégénérescence maculaire de Stargardt
  • Le Zimura comparé au Sham chez les patients atteints de la maladie de Stargardt autosomique récessive (STGD1)
  • Potentiel thérapeutique de la supplémentation en acides gras oméga-3 dans la dégénérescence maculaire sèche et la maladie de Stargardt (MADEOS)
  • Sécurité et efficacité d’Emixustat dans la maladie de Stargardt (SeaSTAR)

Source : Sensgene

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