Les rétinites pigmentaires
Les rétinites pigmentaires (RP) sont les formes les plus fréquentes des dégénérescences rétiniennes d’origine génétique. Elles regroupent un ensemble de maladies ayant des caractéristiques communes qui consistent à entrainer une dégénérescence progressive de cellules photoréceptrices de la rétine. Origines, symptômes, avancées de la recherche…, où en est-on sur cette maladie ?
- Maladie génétique rare, qui touche environ 40 000 personnes en France et à peu près 1,5 million à travers le monde.
- Elles se transmettent plus souvent de façon autosomique récessive (dans 50-60 % des cas), parfois autosomique dominante (30 à 40 % des cas) ou liées à l’X (5 à 15 % des cas) qui sont les plus sévères. Il existe aussi des cas sporadiques.
- La maladie touche indépendamment les personnes des deux sexes et quelle que soit leur origine ethnique.
- Certaines formes peuvent se déclencher pendant l’enfance, alors que d’autres n’apparaissent que vers 30 ans.
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Que se passe-t-il à l’intérieur de l’œil ?
Les RP correspondent à une dégénérescence des bâtonnets dans 95 % des cas. Parfois, seuls les cônes sont atteints, ce sont les « cônes dystrophies », cette atteinte est plus rare. La maladie des « cônes dystrophies » ne présente pas les mêmes symptômes que les RP, c’est la vision centrale qui est perdue en premier, avant la vision périphérique. La RP peut aussi s’intégrer dans un ensemble de maladie syndromique (syndrome de Usher, ou certaines maladies métaboliques) qui touche d’autres organes que l’œil.
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Impact dans la vie quotidienne
L’un des symptômes les plus courant est la difficulté de voir en condition de faible luminosité. En effet, dans la majorité des cas ce sont les photorécepteurs de type bâtonnet qui meurent en premier. A des stades plus tardifs, une perte complète du champ visuel périphérique est possible jusqu’à aboutir à une vision dite « tubulaire », comme au travers d’un tunnel. Les activités minutieuses et la lecture sont de plus en plus difficiles à être réalisées. Ce rétrécissement du champ visuel peut ensuite atteindre la macula, zone de forte concentration en cônes, et aboutir finalement à une cécité complète. La progression de la maladie est généralement lente, évoluant sur plusieurs dizaines d’années. La répercussion de la maladie est importante puisqu’elle demande une adaptation sociale et professionnelle.
vision tubulaire avec une rétinite pigmentaire
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Origines des RP
Des dysfonctionnements génétiques sont à l’origine des RP. Ces derniers, correspondent aux pathologies les plus hétérogènes connues à ce jour. Actuellement, on connaît plus de 90 gènes différents qui peuvent conduire à des RP lorsqu’ils sont mutés. Pour un même gène donné, de nombreuses mutations différentes ont été détectées chez différents patients. Cette grande diversité génétique explique les variations d’évolution de la maladie d’un patient à l’autre. Les RP peuvent donc être de transmission dominante (il suffit d’une copie du gène mutée) ou récessive (les deux copies du gène doivent être mutées, celle provenant de la mère et celle provenant du père). Des individus isolés peuvent aussi être porteurs de ces maladies.
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Diagnostic
Le diagnostic des RP est souvent établi lors d’un bilan ophtalmologique suite à une mauvaise vision nocturne ou d’antécédents familiaux. Elles se caractérisent lors de l’observation du fond d’œil, par le caractère grêle des vaisseaux rétiniens, des dépôts de pigments intra-rétiniens dans la périphérie de l’œil et la pâleur de la tête du nerf optique. Les malades présentent aussi une diminution de l’activité photoélectrique analysée par électrorétinogramme, qui peut s’éteindre complètement au fil du temps. Un test de dépistage peut être proposé aux personnes d’une famille dont une personne est atteinte, avec une simple prise de sang. Ce test de dépistage est très encadré car le ressenti psychologique peut être important dans le cas d’un résultat positif concernant une maladie rare sans traitement curatif.
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Recherche en cours ….
A ce jour, les espoirs de guérison se tournent vers la recherche. La thérapie génique est une stratégie intéressante dans les RP car elle offre une approche innovante pour des maladies jusqu’ici incurables. Elle vise à restaurer la fonction du gène « malade » dans une cellule ciblée. Depuis avril 2019, le Luxturna®, est une thérapie génique, commercialisée par Novartis. Ce traitement, à l’efficacité démontrée, est destiné aux patients touchés par une rétinite pigmentaire mais aussi par l’amaurose congénital de Leber en lien avec une mutation bi-allélique du gène RPE65. Dernièrement, l’optogénétique qui allie la thérapie génique et l’optique, a permis à un patient qui souffrait d’une rétinite pigmentaire à un stade avancé, de discerner les contours d’objets environnants. Une autre stratégie thérapeutique est actuellement en recherche dans les laboratoires c’est « la thérapie cellulaire ». Elle vise à utiliser des cellules issues de cellules souches afin de remplacer les cellules perdues par ces nouvelles cellules. Des essais cliniques utilisant cette approche sont actuellement en cours de réalisation chez des patients atteints de rétinite pigmentaire.
En résumé
Les initiatives d’essais cliniques actuellement en cours par les laboratoires de recherche public ou privé laissent présager que les patients auront bientôt à leur disposition un panel de traitements dans les années à venir. A ce jour, l’enjeu sociétal est de décloisonner les personnes malvoyantes par l’utilisation d’aide pour la basse vision, notamment des aides électroniques, informatiques et optiques permettant d’aiguiser des réponses pratiques apportées aux plus fragiles.
