La maladie de Best
La maladie de Best est une atteinte génétique rare de la rétine, touchant la macula, zone clé de la vision centrale. Elle débute souvent dans l’enfance et évolue lentement, avec une gravité variable selon les cas.
Comprendre la maladie de Best
La maladie de Best, également appelée dystrophie vitelliforme juvénile, est une maladie héréditaire de la rétine. Elle a été écrite pour la première fois par le Dr Friedrich Best en 1905, c’est la forme de dystrophie maculaire la plus fréquente chez l’enfant.
Elle touche une zone centrale de la rétine appelée macula, essentielle pour la vision centrale (lecture, reconnaissance des visages) et la perception des couleurs.
À quel âge apparaît-elle ?
La maladie débute généralement entre 5 et 14 ans, souvent de manière discrète. Elle est parfois découverte par hasard lors d’un examen de routine, car les premiers stades peuvent être asymptomatiques.
Quels sont les symptômes ?
- La vision périphérique reste normale.
- La vision centrale peut se détériorer progressivement, selon l’évolution de la maladie.
- Dans les formes les plus sévères, une tâche sombre au centre de la vision (scotome central) peut apparaître.
Évolution typique en plusieurs stades
La maladie commence discrètement, sans signe particulier, et la vision reste normale au début. Petit à petit, une tâche jaune apparaît au centre de la rétine, ressemblant à un jaune d’œuf (stade vitelliforme). Cette tâche est causée par une accumulation de déchets dans les cellules de l’œil, liée au vieillissement. Elle provoque au départ une légère gêne visuelle.
Avec le temps, la vision devient de plus en plus floue. La tache évolue ensuite et prend un aspect semblable à de l’œuf brouillé. À ce stade, la baisse de la vision devient plus importante.
Finalement, une zone centrale de la rétine s’abîme complètement. Dans certains cas, cette évolution peut s’accompagner de la formation de nouveaux vaisseaux sanguins anormaux sous la rétine, ce qui peut entraîner une perte de vision centrale marquée, appelée scotome.
Quelle est la cause ?
La maladie est génétique, due à une mutation du gène BEST1 (ou VMD2), situé sur le chromosome 11. Ce gène code pour une protéine appelée bestrophine, essentielle au bon fonctionnement des cellules de l’épithélium pigmentaire de la rétine.
- Elle se transmet selon un mode autosomique dominant : un seul parent porteur de la mutation suffit pour transmettre la maladie.
- Le risque de transmission à chaque enfant est de 50 %.
- Il existe une grande variabilité d’expression : les symptômes peuvent varier fortement d’une personne à l’autre, même au sein d’une même famille.
Comment pose-t-on le diagnostic ?
Le diagnostic repose sur :
- Un examen du fond d’œil,
- Des examens d’imagerie spécialisés (OCT, autofluorescence),
- Un électrooculogramme (EOG), souvent altéré,
- Une analyse génétique peut confirmer la mutation du gène BEST1.
Un traitement ?
Il n’existe pas de traitement permettant de guérir la maladie à ce jour. Un suivi ophtalmologique régulier est essentiel pour détecter rapidement les complications et les traiter. Les recherches en thérapie génique offrent de nouvelles pistes d’espoir pour l’avenir. En attendant, une prise en charge adaptée et un accompagnement personnalisé permettent de préserver au mieux la vision et la qualité de vie.
Suivi et accompagnement
- Un suivi ophtalmologique régulier est essentiel.
- En cas de baisse importante de la vision, un accompagnement en basse vision peut être proposé (aides visuelles, rééducation…).
- Un conseil génétique est souvent proposé aux familles concernées.
