Les dystrophies cônes-bâtonnets

Symptômes précoces (dus à l’atteinte des cônes) :

• Photophobie : forte gêne à la lumière, parfois dès l’enfance,
• Diminution rapide de la vision centrale : difficultés à lire, à reconnaître des visages ou des détails,
• Trouble de la vision des couleurs : les couleurs deviennent plus ternes ou difficiles à distinguer.

Symptômes tardifs (dus à l’atteinte progressive des bâtonnets) :

• Réduction du champ visuel périphérique (vision en tunnel),
• Baisse de la vision nocturne,

 Dans certains cas avancés, perte importante de la vision fonctionnelle.
L’évolution de la maladie est progressive et peut varier selon les formes génétiques.

Les formes non syndromiques de CRD (sans autres manifestations en dehors de l’œil) sont génétiquement hétérogènes. Cela signifie que plusieurs gènes différents peuvent être responsables.

À ce jour, Les 4 principaux gènes responsables de la maladie :

• ABCA4
  – Responsable de 30 à 60 % des formes autosomiques récessives de CRD,
  – Impliqué aussi dans la maladie de Stargardt (dystrophie maculaire).
• CRX
  – Associé à de nombreuses formes autosomiques dominantes de CRD,
  – Ce gène joue un rôle clé dans le développement des photorécepteurs.
• GUCY2D
  – Également impliqué dans des formes dominantes de CRD,
  – Code pour une enzyme essentielle à la fonction des cônes.
• RPGR
  – Impliqué dans environ 2/3 des formes liées à l’X de rétinopathie pigmentaire (RP),
  – Peut également être responsable de CRD liées à l’X.

Il est probable que des mutations plus sévères dans certains gènes connus pour causer des formes plus « légères » de RP ou de dystrophie maculaire puissent également aboutir à une forme de CRD.

La CRD peut aussi faire partie de maladies génétiques plus complexes, comme :

•  Le syndrome de Bardet-Biedl, qui associe atteinte rétinienne, obésité, polydactylie, troubles du développement, etc.
• L’ataxie spinocérébelleuse de type 7 (SCA7), une maladie neurologique progressive.

Le diagnostic de la CRD repose sur plusieurs éléments :
• L’interrogatoire clinique (âge d’apparition, symptômes),
• L’examen du fond d’œil, observation directe de la rétine,
• L’électrorétinogramme (ERG) : il permet d’objectiver l’atteinte initiale des cônes, puis secondaire des bâtonnets.
• OCT (Tomographie en Cohérence Optique) : image des couches rétiniennes,

Un test génétique est souvent proposé pour confirmer le diagnostic, préciser le type de transmission, et permettre un conseil génétique familial.

Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif pour la dystrophie cônes-bâtonnets. Néanmoins, une prise en charge adaptée permet de mieux vivre avec la maladie et de préserver l’autonomie au quotidien.

Les principaux axes d’accompagnement sont :

• Un suivi ophtalmologique régulier,
• L’utilisation d’aides visuelles (loupes, filtres, logiciels),
• Une rééducation en basse vision (orthoptie, ergothérapie),
• Un accompagnement scolaire ou professionnel si nécessaire,
• Un soutien psychologique et social pour mieux faire face aux difficultés.

Ces mesures visent à maintenir la qualité de vie malgré la progression de la maladie. Les patients peuvent être orientés par leur ophtalmologiste vers des centres de référence pour les maladies rares, afin de bénéficier d’un suivi spécialisé et, le cas échéant, d’un accès aux essais cliniques.

La recherche avance rapidement. Plusieurs pistes sont explorées :
La thérapie génique est actuellement explorée pour plusieurs gènes impliqués dans les dystrophies cônes-bâtonnets, notamment ABCA4, CRX et RPGR.
Lors des dernières données présentées au congrès mondial d’ophtalmologie (ARVO), une avancée notable a été rapportée : une thérapie génique ciblant le gène GUCY2D a montré, en essai clinique de phase 1/2, une amélioration significative de la vision nocturne chez les patients traités. Ces résultats encourageants ouvrent la voie vers une prochaine phase 3, confirmant le potentiel thérapeutique de cette approche pour certaines formes de CRD.