Les rétinites pigmentaires désignent un ensemble de maladies génétiques de l’œil qui conduisent à une dégénérescence de la rétine, entrainant à terme une cécité.

Que sont les rétinites pigmentaires ?

Les rétinites pigmentaires (RP) sont connues comme l’une des principales causes de cécité dans les pays industrialisés avec une prévalence d’environ 1/4000. Elles regroupent un ensemble de maladies neuro-dégénératives de la rétine pouvant provoquer une perte visuelle progressive, évoluant généralement vers la cécité. Les manifestations cliniques de la maladie sont très variables. La maladie touche indépendamment les personnes des deux sexes et ce quelle que soit leur origine ethnique. Un grand nombre de variations peuvent être observées, comme l’âge d’apparition des symptômes, le mode de transmission, ainsi que la sévérité et la progression de la maladie. Les RP correspondent à une dégénérescence des bâtonnets dans 95 % des cas. Parfois, seuls les cônes sont atteints, ce sont les « cônes dystrophies », cette atteinte est plus rare. La maladie des « cônes dystrophies »ne présente pas les mêmes symptômes que les RP, c’est la vision centrale qui est perdue en premier, avant la vision périphérique.

Origines des Rétinites Pigmentaires (RP)

Des dysfonctionnements génétiques sont à l’origine des RP. Ces derniers, correspondent aux pathologies les plus hétérogènes connues à ce jour. Actuellement, on connaît plus de 90 gènes différents qui peuvent conduire à des RP lorsqu’ils sont mutés. Pour un même gène donné, de nombreuses mutations différentes ont été détectées chez différents patients. Cette grande diversité génétique explique les variations d’évolution de la maladie d’un patient à l’autre. Les RP peuvent donc être de transmission dominante (il suffit d’une copie du gène mutée) ou récessive (les deux copies du gène doivent être mutées, celle provenant de la mère et celle provenant du père). Des individus isolés peuvent aussi être porteurs de ces maladies.

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Les symptômes

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Vue RP

Généralement, les symptômes apparaissent entre l’enfance et l’âge de 30 ans. Les premiers symptômes détectés sont des faiblesses visuelles dans un environnement sombre. En effet, dans la majorité des cas se sont les photorécepteurs de type bâtonnet qui meurent en premier. A des stades plus tardifs, une perte complète du champ visuel périphérique est possible jusqu’à aboutir à une vision dite « tubulaire », comme au travers d’un tunnel. Les activités minutieuses et la lecture sont de plus en plus difficiles à être réalisées. Ce rétrécissement du champ visuel peut ensuite atteindre la macula, zone de forte concentration en cônes, et aboutir finalement à une cécité complète. Sur le plan biologique, les RP se caractérisent lors de l’observation du fond d’œil, par le caractère grêle des vaisseaux rétiniens, des dépôts de pigments intra-rétiniens dans la périphérie de l’œil et la pâleur de la tête du nerf optique. Les malades présentent une diminution de l’activité photoélectrique analysée par électrorétinogramme, qui peut s’éteindre complètement. D’autres symptômes, comme des cataractes postérieures, de la myopie, de l’astigmatisme ou des œdèmes peuvent être associés aux RP.

Le suivi doit être fait par un médecin ophtalmologiste et dans le meilleur des cas un généticien afin de déterminer le mode de transmission au sein d’une même famille.

Recherches en cours

A ce jour, les espoirs de guérison se tournent vers la recherche car il n’existe pas à ce jour de traitement connu. La thérapie génique est une stratégie intéressante dans les RP. Elle vise à restaurer la fonction du gène « malade » dans une cellule ciblée. Dernièrement, l’optogénétique qui allie la thérapie génique et l’optique, a permis à un patient qui souffrait d’une rétinite pigmentaire à un stade avancé, de discerner les contours d’objets environnants. Une autre stratégie thérapeutique est actuellement en recherche dans les laboratoires c’est « la thérapie cellulaire ». Elle vise à utiliser des cellules issues de cellules souches afin de remplacer les cellules perdues par ces nouvelles cellules. Des essais cliniques utilisant cette approche sont actuellement en cours de réalisation chez des patients atteints de rétinite pigmentaire.

Préserver ses capacités visuelles

Afin de préserver au mieux les capacités visuelles, quelques précautions s’imposent comme le port de verres teintés protégeant de la luminosité et des rayons ultraviolets. En revanche, les effets de la supplémentation en vitamine A sur la progression de la maladie sont relativement faibles et discutés par la communauté scientifique et médicale. Le suivi doit être fait par un médecin ophtalmologiste et dans le meilleur des cas, généticien afin de déterminer le mode de transmission au sein d’une même famille. Les aides à la vie quotidienne permettent d’accomplir plus facilement des activités comme les loupes, télé agrandisseur. Elles sont proposées lorsque la vision centrale est atteinte.

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