La recherche > Les perspectives thérapeutiques

Aujourd’hui, les perspectives peuvent être résumées en 7 axes majeurs :
  • La thérapie génique
  • La thérapie cellulaire
  • La rétine artificielle
  • L’injection Intra-vitréenne (IVT)
  • Les implants rétiniens
  • Le développement de nouvelles molécules
  • Les progrès des aides techniques visuelles

Les principaux thèmes de recherche soutenus par l’association sont les suivants :

Compréhension du développement de l’oeil et de ses pathologies. Une connaissance détaillée du fonctionnement de l’oeil sain et de la rétine, et en particulier de son développement au cours de l’embryogénèse, est indispensable pour comprendre et traiter ses affections d’origine génétique. La recherche fondamentale étudie les différents gènes qui participent à ce développement et les nombreuses protéines qui interviennent dans leur expression et leur régulation, tant sur des modèles animaux que chez l’homme (on peut finir à régulation.

Thérapie génique

Le seul moyen de guérir véritablement une maladie génétique est de s’attaquer à sa cause, c’est-à-dire de corriger l’anomalie génétique (mutation) qui en est responsable. Pour cela il faut d’abord identifier avec précision les dizaines de mutations à l’origine des différentes dégénérescences rétiniennes, soit par des études génétiques de familles dont plusieurs membres sont atteints, soit sur des modèles en laboratoire. Il faut ensuite remplacer les gènes défectueux par des gènes sains à l’aide de « vecteurs » capables de pénétrer dans les cellules de la rétine. Enfin, il faut s’assurer que les gènes introduits s’expriment effectivement, qu’ils sont stables à long terme, et qu’ils n’induisent pas d’effets secondaires.

La thérapie génique est l’espoir le plus sérieux de traitement des maladies de la rétine pour l’avenir. C’est aussi la technique qui nécessite le plus d’études préliminaires en raison de sa complexité de mise en œuvre et des risques potentiels en cas d’application mal maîtrisée. A l’heure actuelle, deux thérapies géniques spécifiques sont proposées pour les rétinopathies de type RPE 65 et RPGR et demain d’autres thérapies verront le jour.

Les facteurs de croissance

Les facteurs de croissance sont des substances qui jouent un rôle essentiel dans le développement et la survie des cellules. Les dégénérescences rétiniennes se traduisant par la mort progressive des cellules photo-réceptrices de la rétine, l’évolution de la maladie pourrait être ralentie, voire stoppée, par l’utilisation judicieuse de ces facteurs.

De nombreux travaux de recherche portent sur l’identification de facteurs de croissance qui puissent avoir une efficacité thérapeutique et des moyens susceptibles de les rendre disponibles au niveau de la rétine, soit par un apport extérieur soit par une sécrétion locale.

L’Injection Intra-vitréenne (IVT)

L’injection intra-vitréenne consiste à injecter un médicament directement dans l’œil à l’aide d’une fine aiguille. C’est une pratique de plus en plus courante en ophtalmologie. Cette injection est particulièrement utilisée dans le cadre du traitement de la DMLA humide (Dégénérescence Maculaire liée à l’Age), mais est également préconisée dans le traitement de certaines uvéites, de l’œdème maculaire diabétique (OMD), de l’oedème compliquant les occlusions veineuses rétiniennes ou encore de l’oedème post-opératoire de certaines chirurgies intra oculaires comme la cataracte (syndrome d’Irvine Gass).

Ces grands axes sont présentés par les médecins et spécialistes en basse-vision lors des colloques et réunions de l’association et ils sont explicités au cas par cas dans les colonnes de la revue associative LE RETINO.

La thérapie cellulaire

La recherche sur la thérapie cellulaire est en pleine expansion. Bien que les traitements neuroprotecteurs puissent ralentir la progression de la dégénérescence rétinienne causée par des maladies telles que la dégénérescence maculaire liée à l’âge et le glaucome, ils sont insuffisants pour arrêter complètement la progression de la maladie et incapables de rétablir la vision perdue. Actuellement, le remplacement de cellules rétiniennes apparaît réalisable pour une application clinique.

La transplantation de cellules issues de cellules souches pourrait traiter durablement chaque patient. L’enjeu de cette recherche est important car le nombre de patients affectés par des maladies neurodégénératives va doubler d’ici 2050, augmentant le besoin de soins appropriés. Ces dernières années ont permis des progrès technologiques et scientifiques considérables. Il existe deux principales approches pour envisager le renouvellement cellulaire. La première utilise les cellules souches embryonnaires, qui peuvent se différencier en n’importe quel type de cellules de l’organisme, sans restriction. Cependant, les considérations éthiques importantes relatives à l’utilisation d’embryons humains pour des applications thérapeutiques ont conduit les chercheurs à explorer également d’autres pistes. Une seconde approche est ainsi exploitée permettant de traiter des cellules adultes de peau avec un cocktail de différents facteurs pouvant induire leur reprogrammation en cellules souches, appelées cellules souches pluripotentes induites (iPS) (induced Pluripotent Stem cells). Des essais cliniques sont en cours visant à renouveler l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR), lorsque celui-ci est altéré dans de nombreuses dystrophies rétiniennes.

Les récents progrès en thérapie cellulaire laissent présager de bonnes choses à venir même si les perspectives de guérison pour les patients souffrant de maladies dégénératives de la rétine sont à plus ou moins longue échéance. A cet égard, de nombreux défis restent à relever pour garantir la totale innocuité des thérapies cellulaires sur la santé en partie en raison de la nouveauté de l’approche.

D’autres voies de recherche sont également poursuivies dans le monde, telles que la réalisation de « rétines artificielles » (puces électroniques), les effets de certains régimes alimentaires, et la mise au point de procédures chirurgicales pour certains types d’affections.

Les membres de RETINA FRANCE peuvent obtenir auprès du siège de l’association des fiches et des dossiers plus détaillés sur tous ces sujets. Ils sont régulièrement informés des avancées de la recherche, tant dans les équipes financées par l’association que dans le reste du monde médical, par la revue « Le Rétino » dont certains articles sont disponibles sur ce site.

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